内容简介
该书将针对临床常见的耳聋基因筛查与诊断问行详细解答，同时对临床诊断的典型案例、复杂案例及疑难案行呈现和分析，分享诊断思路和经验，使读者深入理解耳聋遗传相关内容，学以致用， 同时为耳聋临床遗传咨询的规范化及标准化提供依据，终惠及更多耳聋患者及耳聋高危人群。同时希望通过网络增值服务，将本书做成电子检索版，使读者能通过问题录入找到感兴趣的问题及答案，方便学识普及。该书预计将成为耳聋分子诊断领域的重要工具书、成为临床医生、遗传咨询从业人员及妇幼人员的案头书。
目录
章 遗传听力损失常见问题解析 FAQ of Hereditary Hearing Lor/> 节 相关基本概念 1.什么是耳聋（听力损失)？ 2.听力损失如何分类？ 3.听力损失程度分级？ 4.什么是不对称听力损失？ 5.听力损失的病因？ 6.什么是听力损失？ 7.导致听力损失的有哪些？ 8.什么是遗传听力损失？ 9.哪种听力损失和遗传有关系？ 10.不对称听力损失的主要病因？会遗传r/> 11.先天听力损失都是遗传听力损失r/> 12.后天迟发听力损失是遗传听力损失r/> 13.听力损失都是遗传的r/> 14.突发听力损失是遗传听力损失r/> 15.传导听力损失与遗传有关r/> 16.老年听力损失与遗传有关r/> 17.什么是听？ 18.听会遗传r/> 19.什么是大前庭水管综合征？ 20.耳畸形会遗传r/> 21.基因的概念是什么？ 22.引起听力损失的基因有多少？ 23.听力损失有哪些遗传方式？ 24.常染色体显遗传听力损失的特点？ 25.常见的常染色体显遗传听力损失基因有哪些？ 26.常染色体隐遗传的特点是什么？ 27.常见的常染色体隐遗传听力损失基因有哪些？ 28.线粒体遗传的特点是什么？ 29.导致听力损失的线粒体基因突变有哪些？ 30.X连锁遗传的特点是什么？ 31.X连锁遗传的耳聋基因有哪些？ 32.Y连锁遗传的特点是什么？ 33.Y连锁遗传的耳聋基因有哪些？ 34.什么是杂合突变？ 35.什么情况下杂合突变可以引起听力损失？ 36.什么是纯合突变？ 37.什么是复合杂合突变？ 38.什么情况下纯合突变或复合杂合突变可以引起听力损失？ 39.什么是线粒体均质突变？ 40.什么是线粒体异质突变？ 41.线粒体DNA均质突变和异质突变都可以导致听力损失r/> 42.什么是新生突变？ 43.基因变异和突变的区别是什么？ 44.什么是拷贝数变异？ 45.什么是非综合征型听力损失？ 46.什么是综合征型听力损失？ 47.常见的综合征型听力损失有哪些？ 48.遗传听力损失高危家括哪些？ 49.一代、二代、三代测序优缺点是什么？ 50.什么是全外显子组测序？ 51.什么是全基因组测序？章 临床案例分析第三章 遗传资源数据库